著名科学|出奇！可以在贫血铅中睡觉吗？

在贫血专科诊所，一些患者问医生一个看似奇怪的问题：为什么有些人患有与睡眠有关的贫血？它背后隐藏了什么样的秘密？实际上，存在这种疾病，阵发性睡眠血红蛋白尿症（PNH）是与睡眠相关的疾病，其特征是贫血。 。该突变会在补充系统严格的免疫调节下产生高度脆弱的血细胞。在长时间的睡眠或卧床不起的过程中，血液流量减慢并变成酸性，这激发了补充系统的激活。目前，有缺陷的血细胞，尤其是红细胞，在枪伤系统下被大量破坏，该系统释放出血红蛋白。这些血红蛋白用尿液从体内排出，使尿液看起来像深红色的纳地种蛋白到血红蛋白，类似于“酱油”的颜色。 。该患者表现出严重的夜间血红蛋白尿症，暂时疲劳和反复的腹痛。这些症状是直观地反映PNH的三个主要特征：反复攻击（通常持续2-3天，可以在轻度的情况下征服自己，对于严重的情况，可能需要1-2周或更长时间），这是在睡眠后更常见的，尿液颜色更暗。 In addition, patients with PNH may also have many other manifestations, such as obvious fatigue, mild jaundice, splenomegaly of varying degrees, arteriovenous thrombosis, renal insufficiency, pulmonary arterial hypertension, fatigue caused by whole blood loss, repeated infections and bleeding tendencies, as well as dysphagia, dyspnea, abdominal pain, abdominal延伸，头痛，背痛，食管痉挛，勃起功能障碍等以及由平滑肌功能障碍，肌肉功能障碍，dyshagia，腹痛，腹痛，头痛，背痛，食管痉挛，勃起功能障碍等引起的障碍。中国人口的庞大基地使PNH确实遭受了大量患者的困扰。根据StaTistics，全球PNH范围的年率为100,000-20,000，增殖率为100,000-20,000。以作者的单中心单位为例，每年大约有2-5个新审查的PNH或骨髓衰竭与PNH相结合，并且不少于10例患有长期门诊随访的患者。这是上海城市地区当地医疗机构的一个中心的唯一数据。作为A级医院聚集的高地医学，此类数据后面隐藏着更多的匿名患者。 PNH患者来自各种生活条件，从大学的新毕业生到上海著名的明星，从前邻居到管家，他们的故事不同。一些患者的状况稳定，在长期随访期间逐渐从健康中恢复过来。一些患者的状况发生了很多变化，甚至参加了新药的临床试验。一些患者由于血栓形成而被诊断出来坦特的生活。除了向血液学部门确认的PNH患者外，许多早期患者还可以搬到疾病诊所，泌尿外科诊所，肾脏病诊所甚至心血管诊所，这些诊所从未被鉴定出来。 。根据Toforeign数据，在开始后的一年内，只有不到40％的PNH患者被诊断出，有24％的患者需要5年或更长时间才能确认诊断，而79％的患者在诊断前咨询了1名以上的医生。国内数据还表明，从开始到PNH诊断，医疗治疗的平均医院数量为3.2，医院数量最多。诊断的平均时间为22.9个月，最短一个月，最长的227个月； 33.7％的PNH患者发生误诊，平均误诊为1.8。这种进行性疾病与发病率和死亡率显着相关，补充系统的长期激活也与严重疾病有关肾脏损伤，肺动脉高压和早期死亡。如果没有进行治疗，则20％-40％的患者在诊断后5 - 6年内死亡，而40％-67％的死亡原因是由动静脉血栓形成引起的。 PNH的特征是血管内溶血，血栓形成和骨髓衰竭。在获取特定疗法之前，PNH在大约一半受影响的个体中导致死亡，这主要是由于长子肌并发症，PNH经典患者的预后特别严重。传统的诊断方法，例如补充溶血测试和血管内溶血相关的测试，逐渐被现代检测方法替换为以细胞术流量为代表的现代检测方法，因为它们的敏感性低和特异性。释放2021年版的“中国专家在流式细胞仪中的阵发性睡眠血红蛋白尿。”控制国内PNH流式细胞仪检测技术，从选择抗体到质量控制。在高度敏感的支持下技术，PNH诊断的难度减少，使得预先识别并防止绕道。在治疗方面，重组抗成分C5单克隆抗体和新的补充抑制剂，联合化学疗法，等位基因造血干细胞移植和其他治疗方法将在PNH治疗领域产生良好的发展。但是，eculizumab终身药物的高成本使全球PNH患者灰心。另一种药物是盐酸盐酸盐，是近端抑制剂靶向因子B。在2024年4月在我国批准了该抑制剂，以治疗未接受抑制剂治疗抑制剂的成年PNH。现在将两种药物包括在医疗保险中，这使得控制PNH溶血和血栓形成中的事件成为可能，同时大大减轻了PNH患者的经济负担。 。那些与疾病斗争但永不放弃的人物的人物，他们应该被看到，他们应该被看到，他们应该得到更好的生活质量。在过去的140年中，PNHSA的一场战斗在过去20年中已经开放了。从更改诊断技术到不同的治疗方法，从准确检测细胞术流程到应用抑制剂的成功，再到对医疗保险政策的大力支持，PNH患者的治疗路径变得显而易见。依靠输血改善的疲劳，疼痛击中的夜晚不入睡，不法行为诺斯避难的绕行以及高高的医疗费用被无助的压制都改变了。五月 - 集：与上海有关